Ogni donna incinta desidera che il suo bambino stia bene. L’amniocentesi è un esame invasivo che, tramite il prelievo del liquido amniotico, individua eventuali anomalie cromosomiche del feto, malattie genetiche o la presenza di malattie infettive congenite.
Vediamo allora come si esegue l’amniocentesi, quando è bene sottoporsi a questo esame e il costo.
Amniocentesi: cosa riscontra e come si esegue
L’amniocentesi appartiene ai test diagnostici prenatali e può rilevare la presenza di sindromi cromosomiche come le Trisomie 13, 18 e 21 (Sindrome di Down), alcune patologie genetiche come la fibrosi cistica e la talassemia, nonché alcune patologie infettive che, se contratte dalla madre durante la gravidanza, potrebbero aver contagiato il feto (toxoplasmosi, rosolia, citomegalovirus…).
L’esecuzione dell’amniocentesi non è dolorosa (è paragonata da molte donne a un esame del sangue) e dura pochi minuti. Questo test consiste nel prelievo, tramite un ago inserito nella parete addominale, di 20-25 ml di liquido amniotico. Durante l’esecuzione dell’amniocentesi vi è un costante monitoraggio del feto, tramite ecografia.
Prima di sottoporsi a questo test la coppia di genitori deve assistere a un incontro con un genetista che entrerà nel dettaglio della procedura e darà tutte le informazioni sulla sua esecuzione.
Sottoporsi all’amniocentesi: quando è consigliato
È un test non obbligatorio, che si effettua a partire dalla quindicesima settimana di gestazione. È inoltre ritenuto un esame invasivo in quanto vi è un rischio, seppur basso (0.2-1%), di aborto spontaneo a seguito della sua esecuzione.
Per questo motivo, in Italia, è generalmente sconsigliato sottoporsi a questa pratica, salvo nei soggetti in cui è maggiore la probabilità di dare alla luce un bambino affetto da patologie genetiche o cromosomiche.
Quali sono dunque i fattori che, se presenti, aumentano questo rischio? In primis l’età della madre, quanto questa è maggiore, più alto sarà il rischio di anomalie fetali. Al secondo posto la familiarità dei genitori e dei parenti stretti con questo tipo di patologie. In ultima analisi è importante eseguire l’amniocentesi quando i test di screening non invasivi (bi-test e traslucenza nucale) abbiano dato come risultato un rischio alto.
Costo e tempistiche dell’amniocentesi
Questo esame è offerto gratuitamente a tutte le mamme con età pari o superiore ai 35 anni, ai genitori portatori di anomalie cromosomiche, che abbiano familiarità con patologie genetiche e a chi, in precedenti gravidanze, ha riscontrato tali patologie nel feto.
L’amniocentesi è gratuita anche nei casi in cui i test di screening abbiano segnalato un rischio elevato di anomalie cromosomiche.
Chi volesse sottoporsi ad amniocentesi, senza un reale rischio, deve pagare l’esame. Il costo varia da poche centinaia di euro a più di mille, in base alle indagini genetiche richieste.
I tempi necessari per avere i risultati variano da 48 ore fino a 2-3 settimane, in base alla tipologia di anomalie/patologie da ricercare.
