Dare alla luce un figlio sano è ciò che ogni coppia di genitori spera durante i 9 mesi di dolce attesa. Purtroppo, però, alcuni bambini vengono colpiti fin dalla nascita da malattie rare che possono compromettere il loro futuro e la loro stessa vita. Tra queste patologie non comuni, rientra certamente la sindrome di Arlecchino, un tipo di ittiosi diffusa che colpisce la pelle del neonato. Si tratta di una malattia genetica, che nella maggior parte dei casi provoca la morte del neonato poco dopo la nascita.

Cos’è la sindrome di Arlecchino, la più grave forma di ittiosi

Questa malattia estremamente rara si caratterizza per la presenza di squame spesse e rigide sulla pelle, che perde la sua elasticità. Le placche di forma quadrangolari ricoprono tutto il corpo del bambino e ricordano – da qui il nome – i pezzi di stoffa colorati del costume di Arlecchino.

Il nascituro affetto da questa patologia si presenta avvolto da una membrana translucida, brillante e tesa, come se avesse uno strato di pelle aggiuntivo. Sul corpo del neonato, inoltre, sono presenti delle placche a corazza che impediscono alcuni movimenti. Anche il viso del piccolo appare gravemente colpito dall’ittiosi di Arlecchino, mostrando estroflessioni di palpebre e labbra. Non solo: possono essere presenti anche contratture o aderenze cicatriziali negli arti o nei padiglioni auricolari, che causano evidenti malformazioni.

Essendo una malattia molto rara, non esistono dati epidemiologici certi sull’incidenza, ma si stima che meno di un bambino su un milione ne possa essere colpito.

Mortalità e sopravvivenza

Purtroppo, la maggior parte dei neonati che vengono colpiti da questa patologia non sopravvive che qualche giorno. L’alta mortalità è dovuta al fatto che nel periodo neonatale, questi piccoli pazienti sono predisposti a problemi gravissimi che complicano la nutrizione e la respirazione. Molto frequente è inoltre la possibilità di contrarre infezioni.

Capita però che qualche bambino riesca a superare lo stadio iniziale e sopravviva. Quando ciò avviene, la membrana iniziale che avvolgeva il corpo alla nascita si stacca dopo qualche settimana, provocando una grave desquamazione della pelle. Altri disturbi correlati sono ritardi nella crescita, la bassa statura e malformazioni a orecchi e dita. Anche l’alopecia è associata a questa grave forma di ittiosi.

La diagnosi

L’ittiosi di Arlecchino è causata da una mutazione genetica che si verifica nel gene ABCA 12, che si trova sul cromosoma 2. Questo gene, infatti, ha un ruolo importante nella cheratinizzazione della pelle ed è coinvolto anche nell’ittiosi lamellare, una forma molto più lieve rispetto a questa malattia. In particolare, la malattia è trasmessa come carattere autosomico recessivo e alle famiglie affette – suggerisce Orphanet – “deve essere offerta la consulenza genetica per informarle del rischio di ricorrenza del 25%”.

Grazie alla ricerca scientifica che è riuscita a identificare la mutazione genetica che ne è responsabile, oggi è possibile effettuare una diagnosi prenatale di questa grave forma di ittiosi. L’esame, in particolare, viene eseguito sul DNA del feto, nel secondo trimestre della gravidanza, non si tratta di un test di routine proposto a tutte le donne incinte, ma che ampiamente consigliato nelle coppie a rischio.

L’esame sul DNA si rivela oggi molto più accurato e meno invasivo rispetto alla biopsia della cute fetale, che tra l’altro è eseguibile in uno stadio più avanzato della gravidanza.

Ittiosi di Arlecchino: cura e trattamento

Purtroppo, ad oggi, non esiste una cura che permette di guarire dall’ittiosi di Arlecchino, ma fin dalla nascita in bambino che ne è affetto può essere avviato a un trattamento specifico, per alleviare i sintomi. La presa in carico del piccolissimo paziente necessita di una equipe multidisciplinare che preveda la consulenza e l’intervento di oftalmologi, chirurghi e dietologi. Nel team medico-sanitario chiamato a operare su questi casi, non dovrebbe mai mancare uno psicologo per offrire supporto e aiuto ai familiari.

A livello, farmacologico, potrebbero essere utili l’applicazione di emollienti per la pelle e la somministrazione dei retinoidi orali, che regolano la crescita delle cellule dell’epitelio. “I bambini che sopravvivono – spiega Orphanet – hanno un’attesa di vita normale, anche se possono sviluppare una grave malattia cutanea con interessamento degli occhi, associata a estroflessione delle palpebre persistente, ritardo nel raggiungimento delle tappe miliari dello sviluppo, in particolare motorio e sociale“.

Francesca Caiazzo