La sindrome di Tourette è la malattia dei tic. I tic possono essere di varia natura e dunque merita di certo un approfondimento in modo da conoscerne cause e sintomi.
La sindrome di Tourette
Il nome di questa sindrome deriva dal neurologo francese George Gilles de la Tourette (1857-1904) che la descrisse per la prima volta. Si tratta di una malattia non rara, ma ancora poco conosciuta e studiata, soprattutto in Italia. Le forme in cui si manifesta possono essere numerose e variare.
La malattia si presenta soprattutto durante la pubertà e può avere implicazioni in campo sociale. I soggetti tourettiani sono da considerarsi assolutamente normali, con grande creatività, ma vanno seguiti in ambulatori o reparti neurologici dedicati in quanto devono sottoporsi a terapie varie nel tempo.
Si tratta di una malattia altalenante: a momenti di gravità clinica fanno seguito periodi di completo benessere. I tic vanno e vengono negli anni, cambiano sede, sembianze e intensità.
Cos’è la sindrome di Tourette
La sindrome di Tourette è quindi un disturbo del neurosviluppo che causa tic motori e fonici multipli e involontari. Alcune persone affette da tale malattia, per esempio, possono pronunciare parole oscene o bestemmie senza rendersene conto, oppure effettuare dei movimenti involontari.
Grazie agli studi effettuati negli anni, è stato però appurato che si tratta di una malattia più a carattere neurologico che psichiatrico. Si stima che la malattia, che colpisce i ragazzi con un’incidenza tre volte maggiore rispetto alle ragazze, abbia una frequenza dallo 0,1 allo 0,5 per mille.
Questa patologia insorge tipicamente durante l’infanzia o l’adolescenza e condiziona la vita dei giovani pazienti. Spesso, oltre ai tic, insorgono anche altri disturbi neuropsichiatrici. Purtroppo non esiste una cura specifica, ma la somministrazione di determinati farmaci, la psicoterapie e un costante sostegno educativo e comportamentale possono attenuare la frequenza dei tic e dei comportamenti anormali.
I tic della sindrome di Tourette
Come abbiamo accennato, i tic che contraddistinguono la sindrome di Tourette consistono in suoni e movimenti ripetuti e involontari. Le persone affette non riescono quindi a controllarli e sono del tutto immotivati: vengono infatti prodotti senza uno scopo specifico.
I tic ripetitivi, differenti da quelli tipici della sindrome, insorgono soprattutto durante l’infanzia e l’adolescenza. Spesso, però, oltre a non essere correlati ad altri disturbi o patologie neurologiche, non sono persistenti e hanno una durata temporanea (in genere non durano più di un anno).
I tic specifici della sindrome di Tourette sono del tutto differenti: non solo sono ripetuti più volte durante la giornata, ma sono anche estenuanti e disturbano la vita di chi ne soffre a lungo (la loro durata è ben superiore a un anno).
Tic motori e tic fonici
Anche se i tic variano in base al soggetto colpito, ce ne sono alcuni che si presentano di frequente.
Tra i tic motori osservabili in presenza della sindrome di Tourette abbiamo lo storcere della bocca o la contrazione, lo scuotimento della testa, l’ammiccamento delle palpebre, l’estensione degli arti (per esempio muovere il braccio o calciare) e gli scatti delle spalle.
Tra i tic fonici, invece, ci sono annusare, gridare, imitare il verso degli animali, schiarirsi la gola e imitare il verso degli animali.
Altri sintomi e disturbi associati
Oltre ai tic, esistono anche altri sintomi (meno comuni) associabili alla sindrome di Tourette. Tra questi:
- coprolalia (il proferimento di parole o frasi volgari)
- palilalia (ripetizione di alcune parole senza motivo e fuori contesto)
- ecolalia (ripetizione di parole dette da altre persone)
- ecoprassia (ripetizione di gesti fatti da altri)
- tenere dei comportamenti socialmente inappropriati
- avere comportamenti maleducati ma non osceni
Alla sindrome di Tourette si associano spesso anche altri disturbi. I più importanti e gravi sono:
- deficit di attenzione
- iperattività
- disturbi dell’apprendimento
- disturbi ossessivo-compulsivi
- autolesionismo e alterazioni dell’umore
La sindrome in età adulta
Nei pazienti giovani, i tic sono presenti in maniera evidente e spesso estenuante. Nella maggior parte dei pazienti affetti dalla sindrome di Tourette, però, questi disturbi spariscono o comunque si attenuano in maniera notevole non appena si raggiunge l’età adulta.
Passata la fase dell’adolescenza, infatti, solo poche persone continuano a presentare, con la stessa frequenza, i tic tipici di questa malattia.
La diffusione
La sindrome di Tourette, benché ancora poco conosciuta, è più diffusa di quanto non si pensi. Secondo alcuni studi, infatti, questo disturbo colpisce un bambino ogni 162 considerati, mentre secondo altre stime l’incidenza sarebbe addirittura uno ogni 100.
Questi dati però non considerano i casi clinici non diagnosticati. Le analisi hanno inoltre evidenziato che, per motivi ancora sconosciuti, questo disturbo colpisce dalle 3 alle 4 volte di più i soggetti di sesso maschile.
Le cause
La causa precisa che porta lo sviluppo della sindrome di Tourette in un individuo è sconosciuta. Anche se certi rapporti con l’infezione streptococcica Beta-emolitica sembrano importanti nell’insorgere della malattia in molti soggetti con componente ereditaria.
Esistono tuttavia diverse teorie che considerano, nella presenza della malattia, l’intervento di fattori di tre tipi: genetici, neurologici e ambientali.
Fattori genetici e neurologici
Secondo gli studi effettuati, spesso i pazienti con sindromi di Tourette hanno almeno un familiare con il medesimo disturbo. Questo ha indotto gli studiosi a elaborare una teoria secondo la quale potrebbe esistere un gene (o più di uno) che implica l’insorgenza della malattia.
Questa ipotesi, al momento, non è stata verificata e non è chiaro quale possa essere questo gene e in che modo si trasmetta ai figli. Secondo altri studi, invece, la sindrome sarebbe causata da fattori neurologici legati a deficit cerebrali. Le disfunzioni riguarderebbero un neurotrasmettitore del cervello, la dopamina, e il sistema dopaminergico.
Fattori ambientali
Dall’analisi dei pazienti affetti dalla sindrome di Tourette è emerso che la malattia è più comune nei figli di donne che hanno avuto problemi legati alla gravidanza (per esempio, stress materno, un travaglio molto lungo). Anche in questo caso, però, non esistono prove scientifiche.
Un altro fattore ambientale che potrebbe influenzare l’insorgenza della sindrome è, come dicevamo, legato alle infezioni da streptococco contratte in giovane età. Nonostante anche questa sia un’ipotesi prova di conferme scientifiche, un legame tra la sindrome e questa tipologia di infezioni sembra molto probabile.
